DÍA INTERNACIONAL DE LAS MUCOPOLISACARIDOSIS

Requieren un diagnóstico temprano para evitar la progresión de los síntomas.

                                           Grupo de enfermedades metabólicas hereditarias.

Hasta el momento, no hay cura.

Este 15 de mayo México, Brasil, Argentina, Chile y Colombia, entre otros países, se unen para conmemorar a todas aquellas personas que padecen la enfermedad, y a quienes aún no han sido diagnosticados. El objetivo de esta actividad es fomentar la educación acerca de estas enfermedades, tanto en la comunidad médica como en la sociedad latinoamericana, para asegurar el diagnóstico y tratamiento oportuno para las personas que viven con MPS.

Hasta el momento, no hay cura para las MPS, pero hay formas de manejar los desafíos que enfrentan y ayudarlos a disfrutar de la vida, como la terapia de reemplazo enzimático o el trasplante de células madre hematopoyéticas.

Se estima que en México existen alrededor de 8 millones de personas que padecen de alguna enfermedad rara. Las mucopolisacaridosis (MPS) son parte de este grupo de enfermedades y los pacientes deben recibir tratamiento oportuno, ya que de otra forma podrían tener secuelas graves que impactarían su calidad de vida.

Las MPS son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias, causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de una de las 11 enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos (GAG) o mucopolisacaridos, de ahí su nombre, los cuales se utilizan en la formación de huesos, cartílagos, piel, tendones y muchos otros tejidos del cuerpo.

Las MPS son enfermedades crónicas y progresivas, cuya sintomatología varía de acuerdo con la gravedad y evolución de la patología.  Los síntomas más comunes son: niños de talla baja y con cara tosca, opacidad corneal, aumento del tamaño de la lengua, infecciones del oído, dificultad para respirar e infecciones respiratorias, y hernias umbilicales o inguinales. También pueden presentar problemas en la formación de huesos y crecimiento, agrandamiento de hígado y bazo y rigidez articular.

El doctor Luis Carbajal, Jefe de la Clínica de Enfermedades por Depósito Lisosomal y Raras del Instituto Nacional de Pediatría, mencionó, cuando se tiene la sospecha de que un paciente padece MPS, lo primero que hay que hacer es un análisis de orina, para ver si hay niveles de GAG superiores a lo normal. Posteriormente, para tener un diagnóstico seguro, se requiere un examen para medir los niveles de actividad enzimática en la sangre o en células de la piel.

“Cuanto antes se realice el diagnóstico de una MPS, más rápido se pueden explorar las posibles opciones de tratamiento e iniciar la asistencia al paciente y a su familia. Que ayudarán a prevenir algunos de los daños permanentes que pueden ser causados por la enfermedad”.

“Las MPS requieren un tratamiento multidisciplinario en el que intervengan especialistas de diferentes áreas, como cardiólogos, nutriólogos y expertos en genética, quienes deberán elegir en conjunto la mejor opción para los pacientes. Es importante destacar que entre más oportuno sea el diagnóstico y tratamiento, mejor calidad de vida tendrán”.

Alejandra Zamora, Coordinadora del Centro de Atención a Pacientes con Enfermedades Lisosomales, hizo énfasis en algunas áreas de oportunidad que existen en la atención a pacientes con MPS, “la especialidad dedicada al diagnóstico es genética, sin embargo existen 180 genetistas clínicos registrados en México; el tiempo de diagnóstico es de entre 5 y 10 años después de la aparición de los primeros síntomas, lo que provoca disminución en la calidad de vida de los pacientes y mayores complicaciones, en ocasiones llevándolos hasta la muerte”.

Ambos padres son “portadores” del gen defectuoso incapaz de producir una enzima de forma adecuada. Los factores de riesgo para padecer MPS son: antecedentes familiares de una enfermedad genética, padres que son parientes cercanos o que forman parte de un círculo étnico o geográfico poco común, padres portadores del gen de la enfermedad, incluso si no muestren síntomas.